13/9/13

Síndrome de Chanarin Dorfman 13-09-2013


Síndrome de Chanarin Dorfman

El síndrome de Chanarin Dorfman es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo del metabolismo de los lípidos, responsable de la transformación de los triglicéridos en fosfolípidos. Se manifiesta, aparte de por un aumento de este tipo de grasas, con ictiosis (piel escamosa), hepatoesplenomegalia, miopatía (degeneración de los músculos) y mastocitos (glóbulos blancos) anormales cargados con vacuolas llenas de lípidos, lo que se conoce como anomalía de Jordans. La sintomatología es muy heterogénea y puede afectar a otros muchos órganos como el hígado, los músculos, las orejas, los ojos, los brazos o el sistema nervioso central.

Dada su complejidad, el diagnóstico sólo se asegura si se confirma en el enfermo el hallazgo de vacuolas de lípidos en los neutrófilos de la sangre periférica, y se debe diferenciar de otras enfermedades similares causadas por alteraciones en el depósito de triglicéridos, como la enfermedad de Wolman o de Refsum, entre otras.

El trastorno, descrito en los años 70 por los médicos con sendos apellidos que le dieron nombre, afecta sobre todo a niños, pero también se puede presentar en adultos de hasta 50 años, en los que predominan los síntomas neurológicos y la hipertriglicemia.

Se sospecha de su origen semita, ya que se ha descrito mayor prevalencia en la cuenca mediterránea, en familias sicilianas y de Oriente Medio. Su estudio genético ha dado pie al hallazgo de un gen causante, el CGI-58, que a su vez desencadena el metabolismo de las grasas en el organismo, y que podría convertirse en una futura diana terapéutica en obesidad, según un estudio que se publica en el último número de Cell Metabolism (DOI 10.1016/j.cmet.2006. 03.005).

Prevalencia en España: 1/50.000 recién nacidos.

Áreas médicas: Endrocrinología, otras.


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